¿Cómo se hereda la leucodistrofia metacromática?

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¿Cómo se hereda la leucodistrofia metacromática?
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Video: ¿Cómo se hereda la leucodistrofia metacromática?

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Anonim

La leucodistrofia metacromática se hereda de una forma autosómica recesiva. Esto significa que ambas copias del gen causante de la enfermedad en cada célula deben tener una mutación para que un individuo se vea afectado. Los individuos heredan dos copias de cada gen, una copia de cada padre.

¿La leucodistrofia metacromática es hereditaria?

La leucodistrofia metacromática es un trastorno hereditario causado por un gen anormal (mutado). La afección se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Todas las leucodistrofias son genéticas?

La mayoría de las leucodistrofias son genéticas. Muchas son heredadas (se transmiten de generación en generación), pero algunas pueden ser mutaciones esporádicas, lo que significa que una persona no heredó la enfermedad de sus padres.

¿Cuál es la causa genética de la leucodistrofia?

La leucodistrofia es el resultado de cambios (mutaciones) en los genes. Estos genes controlan el crecimiento o la función de la mielina. Sin esta cubierta protectora, las células nerviosas no funcionan correctamente. La mayoría de las leucodistrofias provienen de padres que transmiten los genes a sus hijos (hereditario).

¿Qué causa la MLD?

MLD generalmente es causado por la f alta de una enzima importante llamada arilsulfatasa A (ARSA). Debido a que f alta esta enzima, los químicos llamados sulfátidos se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos.

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